Τετάρτη, 15 Αύγουστος 2018

Διαβήτης: Ανακάλυψαν «ένοχο» γονίδιο κρίσιμο για τη ρύθμιση της ινσουλίνης

Οι επιστήμονες ανακάλυψαν ένα νέο γονίδιο που μπορεί να αποδειχθεί κρίσιμο για τη ρύθμιση της ινσουλίνης.

Σύμφωνα με την μελέτη που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό PNAS, εκτός από τον διαβήτη τύπου 1 ή τύπου 2, σχεδόν το 1-2% των περιπτώσεων όπου το σάκχαρο είναι εκτός ορίων οφείλεται σε βλάβη ενός γονιδίου που ονομάζεται MAFA. Αυτό μπορεί να επηρεάσει την παραγωγή ινσουλίνης και να προκαλέσει ινσουλινώματα, δηλαδή ογκίδια που παράγουν ινσουλίνη στο πάγκρεας.

Αυτοί οι όγκοι προκαλούνται συνήθως από χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα, σε αντίθεση με τον διαβήτη που οδηγεί σε υψηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα.

«Είμαστε αρχικά έκπληκτοι για τη συσχέτιση δύο προφανώς αντίθετων συνθηκών μέσα στην ίδια οικογένεια. Το ένα είναι ο διαβήτης, που συνδέεται με το υψηλό σάκχαρο του αίματος. Το άλλο είναι τα ινσουλινώματα, που σχετίζονται με χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα», δήλωσε η επικεφαλής συγγραφέας της έρευνας, Marta Korbonits, καθηγήτρια στο πανεπιστήμιο Queen Mary του Λονδίνου QMUL και πρόσθεσε: «Η έρευνά μας δείχνει ότι, κατά εκπληκτικό τρόπο, το ίδιο γονιδιακό ελάττωμα μπορεί να επηρεάσει τα β-κύτταρα που παράγουν ινσουλίνη στο πάγκρεας και να οδηγήσει σε αυτές τις δύο αντίθετες ιατρικές καταστάσεις».

Τι ρόλο παίζει το φύλο του πάσχοντα

Μια άλλη σημαντική αποκάλυψη από τη μελέτη ήταν η σχέση μεταξύ του διαβήτη και του φύλου. Τα ευρήματα αποκάλυψαν ότι οι άντρες είναι πιο επιρρεπείς στην εμφάνιση διαβήτη. Από την άλλη τα ινσουλινώματα εμφανίζονται συχνότερα στις γυναίκες. Οι λόγοι πίσω από αυτή τη διαφορά είναι ακόμη άγνωστοι.

Για τις ανάγκες της έρευνας οι επιστήμονες μελέτησαν μια οικογένεια, με μια μοναδική περίπτωση. Αρκετά μέλη της πάσχουν από διαβήτη, ενώ άλλα ανέπτυξαν ινσουλινώματα στο πάγκρεας.

Τα ευρήματα θα μπορούσαν να συμβάλλουν σε μια εντελώς νέα προσέγγιση στον τομέα της διαχείρισης του διαβήτη. Αυτή είναι η πρώτη φορά που ένα ελάττωμα στο γονίδιο MAFA έχει συνδεθεί με μια ασθένεια. Η προκύπτουσα μεταλλαγμένη πρωτεΐνη βρέθηκε ότι είναι ανώμαλα σταθερή, έχοντας μεγαλύτερη διάρκεια ζωής στο κύτταρο και επομένως να είναι σημαντικά πιο άφθονη στα β-κύτταρα σε σχέση με την κανονική της μορφή.

Από το ndtv.com

 

 

Αφήστε μια απάντηση